A down-kór tulajdonképpen a 21. kromoszómapár hibás osztódásának eredménye. Sajnos meggyógyulni belőle nem lehet. A kór tünetei rendkívül könnyedén felismerhetők és jellegzetességük miatt félrediagnosztizálásuk is rendkívül nehéz. A down kór tünetei közül a legáltalánosabbaknak tekinthetők az izomtónus csökkenés, a száj gyakori nyitva tartása, amit a nyelv kilógása kísérhet. A down kórosok esetében az ízületek általában nagyon lazák, a testmagasság alacsony, a mozgás pedig nehezen koordinált, úgyszólván esetlen, felnőttkorban emiatt is gyakori az elhízás.
A down kór tünetei még, hogy a fej kerekebb, a nyakszirt pedig laposabb a normálishoz képest, a nyak maga pedig rövidebbnek tekinthető. A down kórosok orra kicsi, orrgyökük nyomott, a szemrések pedig ferdék, gyakori a belső szemzug redősödése. A down kórosok jellegzetes szemproblémákat is produkálnak, így például a fénytörési rendellenességek, a rövidlátás, a kancsalság vagy a könnycsatorna elzáródásának a lehetősége a betegségtől szenvedők esetében gyakori tünet, akárcsak a felnőttkorban fellépő szürke hályog. A down kór tünetei lehetnek még a medencecsontok gyenge fejlettsége, az ujjak rövidsége, de gyakorta tapasztalható szívfejlődési rendellenesség is, valamint a központi idegrendszer esetében tapasztalható változó mértékű értelmi fogyatékosság.
